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Diagnostica prenatale

DESCRIZIONE

A - Assistenza clinica alla gravidanza ( visite, ecografie, ecc.)

B - Ecografia genetica (o Translucenza nucale): viene eseguita tra le 11-13,6 settimane.
Tramite la misurazione dello spessore della nuca fetale (e la visualizzazione di altri segni ecografici come l’osso nasale) si è in grado di stimare il rischio che il feto sia affetto da trisomia 21 (sindrome di Down) – trisomia 18 o 13.
Il BI-TEST è un prelievo materno che può essere eseguito in occasione della ecografia genetica e valuta il livello di due ormoni prodotti dalla placenta ( Free-B-HCG e PAPP-A).
Combinando le informazioni ecografiche e del bitest è possibile identificare i feti a rischio di anomalie cromosomiche, in particolare della trisomia 21, con un’accuratezza del 90 % , evitando il ricorso alla indagine invasiva.
Un operatore esperto è inoltre in grado di diagnosticare eventuali malformazioni presenti .

C - Diagnostica invasiva prenatale (amniocentesi, villocentesi): sono procedure che comportano un modesto rischio abortivo ma permettono di recuperare materiale biologico da utilizzare per una diagnosi definitiva del corredo cromosomico fetale.
La villocentesi si esegue indicativamente a 12 settimane : con un piccolo ago, per via transaddominale, si recuperano villi coriali ( il materiale che forma la placenta).
L’amniocentesi si esegue invece attorno alle 16 settimane ed in questo caso l’ago viene inserito nel sacco amniotico e si aspira liquido entro cui sono contenute cellule di origine fetale che verranno successivamente coltivate e studiate.

D - Ecografia Ostetrica di II° livello: si intende una ecografia accurata,eseguita da operatore esperto e supportato da adeguata strumentazione, che si proponga di studiare le problematiche più importanti della gravidanza,come :
- lo studio morfologico del feto a 19-22 settimane per riconoscere la maggior parte delle potenziali malformazioni
- lo studio doppler utero-feto-placentare per individuare le donne a rischio di gestosi e/o i feti a rischio di rallentata crescita
- la valutazione del collo dell’utero per identificare le donne a rischio di parto prematuro, una delle cause principali di morbilità-mortalità perinatale.